Микроцефалия у детей: 3 группы симптомов, лечение (5 методов), причины, прогноз для жизни

Микроцефалия — это редкое неврологическое заболевание, часто имеющее врожденные или генетические причины. Дети с данной патологией имеют меньшие размеры головы, чем их сверстники. Обычно заболевание сопровождается нарушением интеллекта, отставанием в речевом и моторном развитии.

Но иногда уменьшение окружности головы является единственным отклонением от нормы и не влияет на другие показатели когнитивных функций. Микроцефалия встречается у каждого 2-10 ребенка на 10 тыс. новорожденных. В последние годы она часто упоминается в СМИ в связи с появлением вируса Зика как ее причины.

Определение

Термин микроцефалия означает уменьшенный размер головы в сравнении с нормальными для детей определенного возраста показателями. Одновременно наблюдается недоразвитие структур головного мозга, что приводит к появлению характерных симптомов.

Морфологически кости черепа у детей с микроцефалией утолщены, а швы долгое время остаются открытыми. На фоне уменьшения размеров головы мозг имеет меньшую величину и массу. При проведении нейровизуализации у таких пациентов отмечается сглаженность извилин головного мозга (микрогирия). Интересно, что такое аномальное строение больших полушарий сочетается с нормальной анатомической структурой мозжечка и ствола головного мозга.

В зависимости от причины и степени тяжести у детей с микроцефалией может возникнуть ряд проблем. К ним относятся умственная отсталость, задержка развития, эпилепсия, церебральный паралич, а также нарушения слуха и зрения. В одном научном исследовании с участием 680 больных детей было установлено, что у 65% была микроцефалия с интеллектуальными нарушениями, у 43% — с эпилепсией, а у 30% — с нарушениями зрения.

Первичная и вторичная микроцефалия

Патологию вызывает целый ряд генетических нарушений, инфекции, врожденные и приобретенные заболевания. Микроцефалия может развиваться как сразу после рождения, так и в первые несколько лет жизни.

В зависимости от причин, вызвавших заболевание, выделяют микроцефалию:

• первичную;
• вторичную.

Первичная форма обычно обусловлена различными генетическими мутациями у плода. Ее первые признаки могут обнаруживаться уже на первом УЗИ. Часто микроцефалию диагностируют при следующих хромосомных заболеваниях:

• синдроме Эдвардса (трисомия 18 хромосомы);
• болезни Патау (трисомия 13 хромосомы);
• синдроме Миллера-Дикера;
• болезни кошачьего крика;
• синдроме Прадера-Вилли;
• болезни Дауна.

Вторичная микроцефалия возникает у изначально здоровых малышей в генетическом отношении под действием неблагоприятных факторов. Она может возникать на любом сроке беременности. К провокаторам относятся:

• инфекции во время беременности — краснуха, токсоплазмоз, цитомегаловирус, ветряная оспа, вирус Зика;
• тяжелое недоедание, в частности, отсутствие достаточного количества белка;
• церебральная гипоксия — состояние, связанное с уменьшением доставки кислорода к мозгу, может быть как во время вынашивания, так уже и при родах;
• неконтролируемая фенилкетонурия у матери — это врожденная аномалия, которая связана с нарушением способности расщеплять определенную аминокислоту, в результате чего обмен веществ у женщины изменяется и токсические продукты накапливаются;
• сахарный диабет у беременной, если уровни глюкозы плохо поддаются коррекции.

Неблагоприятные факторы окружающей среды, например, радиация или плохая экология, также способствуют возникновению микроцефалии. Если беременная женщина принимала во время вынашивания наркотики, алкоголь или подвергалась воздействию токсинов, то риск развития патологии мозга у ребенка значительно возрастает.

Нередко микроцефалия становится проявлением алкогольного фетального синдрома. Данная патология, кроме аномалий нервной системы, характеризуется другим дефектами скелета, замедлением психического и физического развития, нарушением слуха и зрения, трудностями в социальной адаптации.

Некоторые фармакологические препараты также могут провоцировать микроцефалию. Доказано подобное в отношении Варфарина (уменьшает свертываемость крови), Фенобарбитала (успокаивающее лекарство), Фенитоин (миорелаксант — расслабляет мышцы, что чаще используется для наркоза).

Окружность головы в норме

Обычно первое измерение окружности головы делают через 24 часа после родов. В последующем наблюдающий ребенка педиатр проводит замеры каждый месяц во время планового осмотра.

Родители малыша также могут самостоятельно определить окружность головы ребенка в домашних условиях. Для этого понадобится мягкая эластичная лента с сантиметровыми делениями. Замер делают через линию бровей и максимально выступающую область затылка. Полученные данные сравнивают со специальной таблицей, в которую занесены среднестатистические показатели по возрастам, отдельно для мальчиков и девочек.

В норме в первые полгода окружность головы увеличивается на 1,5 см, в последующем до года на 1 см. Обычно к 12 месяцам этот показатель достигает 44-47 см.

Симптомы

Определяющей чертой микроцефалии является уменьшение окружности головы в сравнении с нормой. Обычно о патологии говорят при ее уменьшении более чем на два стандартных отклонения ниже среднего значения для пола и возраста.

Во время осмотра заметны характерные изменения черепа. Кроме того, возникают симптомы, свидетельствующие о поражении головного мозга: нарушения интеллекта, судорожный синдром, двигательные расстройства.

Внешний вид

У детей до года определяются характерные изменения в очертаниях черепа:

• размер мозговой части уменьшен;
• лицевая часть головы имеет обычные размеры, из-за чего возникает диспропорция;
• выпуклые надбровные дуги и наклоненный кзади лоб;
• уши непропорционально большие;
• нос короткий и широкий;
• в затылочной области формируются складки кожи.

С возрастом у некоторых детей диспропорция между лицевой и мозговой частью черепа становится менее заметной. У подростков и взрослых дефекты часто удается скрыть соответствующей прической или головным убором.

Поражение нервной системы

Патология по-разному влияет на здоровье ребенка, качество жизни и развитие. В зависимости от возраста выявляют определенный набор признаков (симптомокомплекс), свидетельствующих о поражении головного мозга. Их выраженность может варьировать от легкой до тяжелой степени. Признаки патологии головного мозга при микроцефалии:

• пронзительный крик у младенца;
• проблемы с кормлением, такие как дисфагия или трудности с глотанием;
• задержка психического и физического развития — ребенок позже, чем другие дети начинает говорить, стоять, сидеть или ходить;
• трудности в обучении;
• нарушения движения и равновесия;
• потеря слуха;
• снижение зрения из-за поражений зрительных нервов;
• искаженные черты лица;
• гиперактивность;
• судорожный синдром (эпиприпадки).

Тем не менее у некоторых детей с микроцефалией не происходит значительного поражения головного мозга. Постепенно размеры головы увеличиваются, несмотря на некоторое отставание от возрастных норм. Параллельно формируется нормальный интеллект и они ничем не отличаются от своих сверстников.

Нарушения интеллекта

Выраженность интеллектуально-мнестических расстройств у детей с микроцефалией сильно варьирует: от легкого замедления в развитии до тяжелых форм умственной отсталости. Количественно умственные способности определяют как коэффициент интеллекта (КИ, IQ). Для этого разработаны специальные тесты, например, Стэнфорд-Бине, Айзенка и др.

В зависимости от степени нарушения интеллекта в международной классификации болезней (МКБ-10) выделяют следующие формы умственной отсталости:

• Легкая — соответствует термину дебильность, коэффициент интеллекта (КИ) 50-69.
• Умеренная — легкая имбецильность, КИ 35-49.
• Тяжелая — выраженная имбецильность, КИ 20-34.
• Глубокая — идиотия, КИ менее 20.

Микроцефалия и краниосиностоза — в чем отличия

Уменьшенные размеры черепа могут наблюдаться при краниосиностозе — врожденной патологии, при которой происходит раннее сращение черепных швов. Частота заболевания составляет 1 случай на 2 тыс. новорожденных. Гораздо чаще диагностируется у пациентов мужского пола.

Внешне ребенок имеет деформированный неестественной формы череп: увеличенный в передне-заднем или поперечном размере, есть треугольной формы вытянутость в области лба. Для данной патологии характерно повышение внутричерепного давления, в отличие от микроцефалии. Возможны также психические расстройства, судороги, нарушение зрения.

При микроцефалии внутричерепное давление не повышено. Швы черепа у таких пациентов обычно срастаются позже, а кости головы утолщены.

Краниосиностоз лечат путем выполнения хирургической операции по рассечению швов. При раннем начале лечения после восстановления полости черепа в большинстве случаев происходит регресс симптоматики.

Как вовремя обнаружить болезнь

В некоторых случаях микроцефалию удается обнаружить внутриутробно на втором-третьем месяце развития плода. Оптимальным периодом для пренатальной диагностики является конец 22-28 недели и третий триместр беременности. Во время УЗИ выявляют замедление роста черепа (уменьшается окружность головы, бипариетальный размер и пропорции по отношению к животику), иногда это сопровождается другими аномалиями нервной системы.

При подозрении на микроцефалию у плода или при уже подтвержденном диагнозе женщине во время беременности будет предложено проведение дополнительных диагностических процедур, как правило, амниоцентеза. При этом проводится забор околоплодных вод специальным шприцем (прокол живота делают под контролем УЗИ в стерильных условиях), после чего изучается их состав. По обнаруженным частичкам плода определяют его набор хромосом. Так можно исключить многие генетические заболевания.

Для постановки диагноза у ребенка первого года жизни потребуется углубленное обследование. Диагностический процесс в этом случае включает:

• общее физическое обследование, включая определение окружности головы;
• семейный анамнез с оценкой размеров головы родителей;
• график роста головы в течение определенного промежутка времени;
• генетическое консультирование.

Если возникает подозрение на микроцефалию, врач, скорее всего, порекомендует ряд дополнительных обследований. Например, потребуется сделать анализы крови на выявление врожденных инфекций как причины поражения мозга.

Инструментальные методы исследования включают:

• Нейросонография — показана детям до года.
• ЭЭГ — обязательно назначают при наличии судорожного синдрома.
• МРТ — выполняют по показаниям, маленьким детям нужен кратковременный наркоз.

Можно ли вылечить микроцефалию

В настоящее время нет эффективного лечения микроцефалии, но ранняя диагностика патологии и выполнение всех рекомендаций по реабилитации малыша помогут максимально его социализировать и снизить выраженность нарушений. В основном терапия направлена на устранение сопутствующих симптомов и осложнений.

При легких формах заболевания и отсутствии значимых неврологических расстройств показано только наблюдение в динамике. Некоторые дети с таким нарушением имеют нормальные когнитивные функции, даже несмотря на меньшие, чем обычно, размеры головы.

Тяжелые формы патологии требуют назначения лекарств. Кроме того, разработаны различные специальные программы для восстановления физических и интеллектуальных нарушений.

Эффективны следующие методики:

• Кондуктивная педагогика.
• Лечебная физкультура.
• Эрготерапия.
• Логопедия.
• Психотерапия.

Выбор способа терапии осуществляют исходя из имеющихся у ребенка проблем. Индивидуально составляют программу, направленную на улучшение определенных навыков. Например, при двигательных нарушениях показана ЛФК, расстройства речи требуют занятий с логопедом. Возможно сочетание этих методов, особенно при комплексных нарушениях нервной системы.

Кондуктивная педагогика

Методика широко применяется у детей, имеющих различные нарушения нервной системы как врожденного, так и приобретенного характера. Она была разработана венгерским врачом Андрашем Петьо и довольно популярна в европейских странах.

Кондуктивная педагогика направлена на развитие различных аспектов личности:

• улучшение когнитивных функций;
• стимуляцию двигательной активности;
• формирование мотивации;
• развитие личности.

Занятия проходят в группах, в которые входят дети с однотипными проблемами. Во время обучения они играют, общаются и поощряют друг друга. Для улучшения двигательных навыков разработана специальная мебель (лесенки, столы и пр.). Действия сопровождаются музыкой, которая называется «ритмическое намерение». Чтобы упростить задачу, каждое действие разбивают на отдельные блоки. Например, если ребенок хочет встать, то нужно сначала сползти со стула, встать на ноги, оторваться от сиденья и т. д.

Лекарственные средства

Детям с микроцефалией назначают препараты, улучшающие метаболизм нервной ткани и стимулирующие интеллектуальное развитие, например, ноотропы. Дозировку и способ применения определяет лечащий врач. Обычно лекарства принимают курсами по несколько месяцев, затем делают перерыв.

Ноотропы

Эта группа препаратов не только улучшает память и внимание, но и ускоряет процесс обучения. Особенно ноотропы показаны при сочетании микроцефалии и замедлении умственного и речевого развития. У детей предпочтительно использование следующих лекарств:

• Пирацетам;
• гопантеновая кислота (Пантогам);
• аминофенимасляная кислота (Фенибут);
• пиритинол (Энцефабол);
• никотиноил гамма-масляная кислота (Пикаминол);
• деанола ацеглумат (Нооклерин).

В последние годы появились рекомендации по применению холина альфосцерата (Церепро), Мемантина и Инстенона. Эффективны и так называемые пептидные ноотропы, например, Церебролизин.

Назначают ноотропные лекарства, как правило, в средних или высоких возрастных дозировках. Курс лечения определяется индивидуально, обычно он составляет 2-3 месяца.

Сосудистые и симптоматические препараты

В схему терапии включают также лекарства, улучшающие мозговое кровообращение. В педиатрии широко применяют Винпоцетин и Циннаризин. Эффективна комбинация Пирацетама и Циннаризина (Фезам).

Есть рекомендации по применению при микроцефалии глутаминовой кислоты и аминокислотных комплексов. Однако их следует с осторожностью назначать детям, склонным к судорожным припадкам. Кроме того, они иногда провоцируют диспепсические расстройства, психомоторное возбуждение.

Доказана эффективность препаратов, содержащих витамины группы В (Нейрорубин, Мильгамма). На фоне их применения улучшаются метаболические процессы в нервной ткани, что положительно влияет на когнитивные и двигательные функции.

Симптоматические препараты:

• Антиконвульсанты — противосудорожные лекарства (Финлепсин, Вальпроевая кислота, Ламотриджин и др.) рекомендуют при эпиприпадках.
• Антидепрессанты (Флувоксамин, Амитриптилин) показаны при склонности к депрессии.
• Транквилизаторы (Феназепам, Диазепам) назначают при аффективных расстройствах, повышенной тревожности.

При назначении седативных препаратов следует учитывать их тормозящее влияние на нервную систему. Это может отрицательно отразиться на познавательной и учебной деятельности. Поэтому схему приема подбирают индивидуально и начинают с минимальных дозировок.

Профилактика

Чтобы снизить риск рождения ребенка с микроцефалией, врачи дают следующие рекомендации:

• исключить употребление спиртных напитков и курение во время беременности;
• стараться не употреблять без крайней необходимости медикаменты;
• избегать рентгеновского или любого другого облучения;
• не контактировать с токсичными веществами (ядохимикатами, красками и пр.);
• полноценно питаться с достаточным количеством белка и витаминов, особенно фолиевой кислоты;
• беременным исключить контакты с инфекционными больными;
• своевременно делать прививки против ветряной оспы, краснухи, как факторов риска микроцефалии.

Связь между микроцефалией и вирусом Зика

Вирус Зика — это инфекция, которая переносится комарами Aedes. Заболевшие мужчины также могут передавать его своему половому партнеру. Болезнь впервые была зафиксирована в 1947 году в Уганде и других странах Африки, Азии, на островах Тихого океана, а также в Южной и Центральной Америке. За последние три года были случаи заболевания в Бразилии, США (Техасе и Флориде).

Симптомы инфекции длятся около недели и носят умеренный характер: небольшая лихорадка, сыпь, боль в суставах, конъюнктивит, иногда рвота. Если беременная женщина заражается вирусом, это может оказать серьезное влияние на беременность и будущего ребенка.

Наиболее частое осложнение вируса Зика — микроцефалия у новорожденного. Также возможны выкидыши или преждевременные роды, другие аномалии развития нервной системы. Во время недавней вспышки в Бразилии в 2015-2016 гг. число новорожденных с микроцефалией увеличилось в 10 раз по сравнению с предыдущими годами.

На сегодняшний день не разработано специфических препаратов или вакцин против вируса Зика. Лечение носит симптоматический характер. Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) объявила о пандемии заболевания.

Инвалидность

Если микроцефалия сопровождается умеренными и выраженными нарушениями центральной нервной системы, ребенка направляют на МСЭК для определения группы инвалидности. Такие пациенты не могут самостоятельно адаптироваться в обществе, поэтому требуют постоянного ухода.

Дети с легкими нарушениями посещают специализированную школу. В некоторых случаях они справляются с обычной общеобразовательной программой и ничем не отличаются от своих сверстников.

Прогноз

Прогноз неблагоприятен в тех случаях, когда заболевание вызвано внутриутробной инфекцией или имеет хромосомную или метаболическую этиологию. При нарушениях средней и тяжелой степени, например, умственной отсталости, необходим постоянный присмотр со стороны родителей или родственников. Иногда такие пациенты осваивают простые виды труда в условиях дома, но под руководством посторонних. Как правило, они имеют инвалидность и соответствующие социальные льготы.

При сочетании микроцефалии с легким расстройствами когнитивной и двигательной функции прогноз относительно благоприятный. Такие дети оканчивают школу и осваивают несложные профессии. Они могут самостоятельно жить, создавать семьи и адаптироваться в социуме.

Заключение

Микроцефалия является пожизненным состоянием и не имеет специфического лечения. Однако ряд методик помогает уменьшить имеющийся неврологический дефицит, а при легких патологиях адаптировать человека в социуме. Важно вовремя обратиться за профессиональной помощью. Ее можно получить в специализированных центрах для детей с нарушениями интеллектуального развития.

Часто задаваемые вопросы

Вопрос: Можно ли вылечить микроцефалию с помощью стволовых клеток?

Ответ: При введении стволовых клеток в пораженные ткани они способны дифференцироваться и таким образом восстанавливать утраченные функции. Однако в отношении головного мозга не было проведено достаточного количества клинических исследований. Поэтому эффективность стволовых клеток при поражениях нервной системы не доказана.

Вопрос: Есть ли хирургические методы лечения заболевания?

Ответ: С помощью операции, например, пластики черепа можно лишь устранить косметический дефект. Однако хирургия не способна вылечить неврологические расстройства.

Вопрос: Сколько живут люди с микроцефалией?

Ответ: Во многом это определяется причиной, вызвавшей патологию. При хромосомных заболеваниях, например, при болезни Дауна пациенты в среднем живут около 49 лет. Но все зависит от сопутствующих дефектов развития и ухода. При легких формах микроцефалии продолжительность жизни ничем не отличается от таковой у здоровых людей.